罕见！福建13岁女孩，心、肝、脾、肺、胃肠竟全长反了

日前

一位13岁的男孩即使长年腹痛久治不愈

在漳州医学院独立设置莆田中心疗养院急诊

结论，医师检查和辨认出她是镜片人

心、肺、肝、脾、胃肠道等

全数胃部的边线呈180度探底回升

男孩叫美玲（表弟）

特意从崇安来榕求诊的

她平常很难腹痛

还常常真的recommend

不光是上文化课的这时候

全校师生能绕着小篮球场跑上5圈

而她勉力跑1圈，就真的喘不上气

不光上周

美玲的腹痛比平常更频密了

父母带着她在该地只身了几十家疗养院

试过胸透，也住院治疗挂过瓶

不过腹痛常常断断续续

想不出根源

在莆田中心疗养院吞咽C7982A门诊部

医师历经控制系统验血

居然有了两个不可思议的辨认出：

全胃部接合处

什么叫全胃部接合处呢？即所谓的镜片人，指心、肺、肝、脾、胃肠道等全数胃部的边线呈180度探底回升，是极为少见的人体胃部解剖变异。

基于这个重要提示

结合男孩长年腹痛病史

吞咽C7982A科主任兰帝仕主任医师

马上考虑到了一种少见的病：

原发性纤毛不动

果然，通过电镜观察

美玲吞咽道部分纤毛结构异常

据介绍，正常的吞咽道纤毛会通过不间断的摆动，发挥清除吞咽道黏液及颗粒物的重要作用。如果纤毛结构不正常，就会导致清除无力，吞咽控制系统就会比正常人更难感染，而这正是导致美玲出现反复腹痛的原因。

考虑到原发性纤毛不动

是一种常染色体隐性遗传病

群体发病率仅为1：15000至1：30000

大概率可以在

男孩的直系亲属身上找到线索

吞咽C7982A安排了美玲双亲

和弟弟的基因检测

果然在来自父亲的染色体上

找到了相同的致病基因

历经疑难病例讨论

兰帝仕主任团队确认

美玲为纤毛运动障碍

合并胃部接合处、鼻窦炎

及支气管扩张等多种情况

即Kartagener综合征

医护人员随即制定周密的治疗方案

美玲的腹痛这才慢慢减少了

肺功能检查和也有了明显改善

据介绍，尽管至今尚无可使纤毛清除能力恢复的有效药物，但早期诊断、科学的吞咽道管理是目前最为有效的手段，能减缓相关并发症的发生，提高生活质量。

出院当天，兰主任便仔细叮嘱美玲

如何通过吞咽训练器锻炼肺功能

争取可以和正常的小朋友一样

享受自由畅快的吞咽