忘了查基因，多花几十万？江湾遗传龙博士“9.12”免费在线咨询

潇湘晨报关键时刻新闻9月11日讯（通讯员 赵蕾）9月12日是中国防治长大瑕疵日，今年的主题是：防治长大瑕疵，促进再婚身心健康。我省长大瑕疵总死亡率约为5.6%，每年新增长大瑕疵儿约100万例！了解如何防治长大瑕疵，应该成为每一对双亲的必修课。很多家庭成员觉得长大瑕疵离自己遥远又陌生，其实，我省是长大瑕疵高发国家之一，从2003年取消婚检起，我省新生儿的长大瑕疵率在10年间翻了一倍！其中，遗传DNA性长大瑕疵占比三分之一，罕见病病种有8000多种，很多瑕疵儿病因都与遗传DNA相关。好在随着生物学检验技术的快速发展，生物学检查和已成为降低长大瑕疵死亡率的有效手段。让他们跟随长沙浦东疗养院普及教育遗传DNA中心副主任龙母康氏教授，一起科学认识长大瑕疵，做好防治和化疗——故事情节一辗转花了几百万，却忘了查DNA许多准妈妈在难产后会出现严重的罪恶感，甚至发出一连串来自灵魂的疑问：医师！是不是因为我上周劫来了一杯奶茶？就知道应该早点辞职，一定是因为电脑辐射！别人分娩生子都那么成功，为什么我不行？我还能生吗？小宝宝对不起……都怪我！……其实，这一切都是胡乱猜想，不如做一次难乙醛CNV-seq检验，防止下次分娩再Performante。34岁的竹筏（表弟）母女就是在第五次受精卵停育后走进了浦东疗养院遗传DNA咨询急诊。面色憔悴的她从包里掏出厚厚的一摞病历和检查和报告，还有正在服用的十几种药物，哽咽地对龙母康氏教授说：他们已经跑遍全国，花了几百万看病、将毒，结果这次还是没留住。有医师提议他们来做个难乙醛生物学检验，再找不出办法，他们就死心了……龙母康氏毕业于郑州大学生物学国家重点实验室，从事遗传DNA科医学工作十多年，作为湖南省医学生物学青年委员，对不孕不育、反反复复难产、不当哺乳期史诊治具有丰富医学经验。她的不少病人是透过化疗求子成功的家长们口耳相传、慕名而来，把浦东当做最后的希望。

历经难乙醛CNV-seq检验显示：孕妇竹筏本次哺乳期新生儿为22三体，医学上会导致严重的新生儿畸形和发育极度，并引起难产。有可能是双亲随身携带罗伯森轮转造成，因而提议母女两方进行核型分析来进行证实。先期母女两方DNA检验显示：男方罗伯森轮转。如妻子自然分娩，后裔正常的机率仅为1/6。因而分娩前3个月不提议将毒，必须行产前诊断。为了减少不当孕产史对病人身体及心理造成的伤害，提议首选受精卵置入前生物学诊断，在专科医师监护下辅导其再婚，行绒毛或羊水等位基因检查和，或可借助第三方的正常精子（供精）哺乳期。也就是说，这么多次难产不是我的问题，而是我老公的问题？拿到检查和报告后，竹筏痛哭失声，十多年的担忧和委屈让她又悔又恨：少做两个检查和，让他们多花了多少冤枉钱，多受了多少罪！确实，如果竹筏第一次难产后就选择CNV-seq检验，证实受精卵停育其原因，很可能就会防止先期的难产意外事件。因而，难产的组织物切勿随意丢弃，难乙醛的检验对于查找难产其原因以及下一胎再婚至关重要。先期，在医师的辅导和精确对症化疗下，竹筏母女终于摆脱了反反复复难产的噩梦，迎来了盼望已久的小小宝宝。故事情节二家族企业没有遗传DNA史，为何小宝宝相继早夭？比起竹筏母女十多年的求而不得，林老伯（表弟）和丈夫遭受的打击则更为沉重。5天前，林老伯生下了两个可爱的男小宝宝，小宝宝长大时没有特殊极度，但在长大50天左右出现了心包积液、心律失常且迅速加重，当地疗养院全力抢救也没能挽回孩子的生命，这成为了林老伯母女心头能续。3天前，林老伯再度分娩，前一次的经历让母女俩忐忑不安，因而选择了省会三甲疗养院规律产检，并足月分娩了两个女小宝宝。然而在她长大两个月后，不幸却再度降临，这个小宝宝离开得太快，甚至来不及确诊早夭的其原因。相继的丧子之痛让林老伯情绪一度崩溃：他们只是想要个身心健康的小宝宝，为什么会这么难？平复心绪后，林老伯母女在医师的推荐下找到了浦东疗养院遗传DNA咨询急诊。透过对母女两方进行DNA检验和数据分析，结果提示信息母女两方各随身携带两个ACADVLDNA变异，并透过一代定序复核验证无误。该DNA所导致的病症为极长链酰基辅酶A脱氢酶(VLCAD)，林老伯母女两方都是这种罕见遗传DNA病的乙肝病毒，回顾分析提示信息前两个小宝宝也极有可能由于这个其原因早夭。可是他们两方家族企业都是身心健康的，怎么就两个小宝宝都有遗传DNA病呢？龙母康氏耐心向她解释，大多数遗传DNA病是常等位基因显性遗传DNA，随身携带显性遗传DNA病DNA突变的人不会有病症的表现，但当母女两方都是同一种遗传DNA性病症的乙肝病毒时，后裔患病的机率为25%，后裔为乙肝病毒的机率为50%。因而，提议母女两方行受精卵置入前生物学检验(PGT)，以确保再婚身心健康后裔。历经科学精确的备孕辅导，林老伯再度分娩。历经全哺乳期的严密监测，她成功产下了一名身心健康的男婴。建立三级防治体系 破除长大瑕疵两个新生命的降生，会让两个家庭成员的命运发生彻底的改变。在遗传DNA普及教育医学一线工作十多年，龙母康氏和她的团队见过太多长大瑕疵家庭成员遭遇的意外事件：有些瑕疵是在哺乳期检查和或婴儿长大时肉眼能看到的，如无脑儿、先心病、脊柱裂、先心病等；有些却是长大后一眼看不出来的，要在孩子生长发育阶段慢慢表现出来，如先天性耳聋、重症肌无力等。不管是哪种瑕疵，不论发病率有多低，对中招家庭成员来说都是100%的不幸。幸运的是，我省现已全面建立了长大瑕疵三级防治体系——一级防治是指孕前咨询和检查和；二级防治是指产前筛查与诊断；三级防治是指新生儿病症筛查。三道防线就像三层防护网，层层阻隔将长大瑕疵的死亡率尽可能降低。而且，为了更有效减少小宝宝的长大瑕疵，母女两方完全可以将防治环节前移，在孕前先到遗传DNA咨询急诊做两个DNA筛查。一旦检验出母女两方为遗传DNA病乙肝病毒，医师就可以透过三代试管婴儿等方法进行提前干预。守好了第一道防线，后面的环节中出现长大瑕疵的机率就大大降低了。多学科一站式服务 好孕更要普及教育让他们感到欣慰的是，随着社会的进步，观念的变化，主动到遗传DNA咨询急诊寻求帮助的家庭成员越来越多了。龙母康氏介绍，长沙浦东疗养院普及教育遗传DNA中心接轨国际领先诊疗技术及流程，由郑州大学湘雅医学院生物学教授、硕士组成骨干团队，配备细胞遗传DNA实验室、分子遗传DNA实验室及细胞培养室，与生殖医学中心、超声影像中心、妇科、男科、产科、中医科、检验科等多学科专家携手合作，提供婚前保健服务、普及教育遗传DNA咨询、复发性难产及不当孕产的诊疗，以及各类病症DNA检验、身心健康筛查、个性化用药辅导等一站式全方位医疗服务。为保证实验结果的快速与准确性，病人的等位基因报告100%都在浦东自有的遗传DNA实验室内完成，报告时间只需7-10天（全国平均报告时间为21-30天），以全面且优质的技术和服务，帮助每位母女实现再婚身心健康小宝宝的梦想，防止长大瑕疵的发生。目前，已有数千个遗传DNA病乙肝病毒家庭成员在浦东受益，最终达到怀得上，保得住，长得好，生得顺，能再生的医学目标！浦东遗传DNA咨询急诊为您提供专业、可靠、及时的一对一医疗咨询服务，发现问题及时干预，实现好孕普及教育。祝愿每对双亲都能拥有身心健康、聪明的小宝宝！长沙浦东疗养院地址：长沙市开福区盛世路3号（开福区政府对面）身心健康热线：0731—8520 2222